19th Nov 2008

  1. Sign in
    1. Progeria (del griego geras, “vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

      La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

      Es extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.


      Síntomas

      » Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
      » Cara estrecha, encogida y arrugada
      » Calvicie
      » Pérdida de las pestañas y las cejas
      » Estatura baja
      » Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
      » La fontanela abierta
      » Mandíbula pequeña (micrognacia)
      » Piel seca, descamativa y delgada
      » Rango de movimiento limitado
      » Retardo o ausencia en la formación de los dientes


      Caracteristicas Clínicas:

      » Baja estatura
      » Piel seca y arrugada
      » Calvicie prematura
      » Canas en la infancia
      » Ojos prominentes
      » Cráneo de gran tamaño
      » Venas craneales sobresalientes
      » Ausencia de cejas y pestañas
      » Nariz grande y con forma de pico
      » Mentón retraído
      » Problemas cardíacos
      » Pecho angosto, con costillas marcadas
      » Extremidades finas y esqueléticas
      » Estrechamiento de las arterias coronarias
      » Articulaciones grandes y rígidas
      » Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
      » Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
      » Muerte natural hacia los 13 años.


      Complicaciones

      Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

      *Aterosclerosis
      *Arteriosclerosis
      *Artritis
      *Artrosis
      *Diabetes mellitas
      *Embolias
      *Hipercolesterolemia
      *Hipertensión
      *Osteoporosis


      Expectativas (pronóstico)

      La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.


      Tratamiento

      No existe aún un tratamiento de probada eficacia.La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hiper calorias.Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

      Luego de descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerigena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

      A partir de Mayo de 2007 se inició un periodo de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.


      Casos en Argentina

      Según los registros mundiales, sólo se conoce a tres pequeños argentinos que padecieron o padecen Progeria. Lamentablemente dos de ellos fallecieron; uno es Mirko David Omerzú, que murió el año pasado en Bariloche, provincia de Río Negro, con 22 años. Sus amigos y vecinos lo recordaron en un diario local destacando con mucho afecto "su infinita ternura de niño-anciano, su fortaleza de hombre hecho y derecho frente a la adversidad, y la agudeza impar de su inteligencia intacta"; y también está Juan, de quien sólo se sabe que vivió hasta los 15 años. Actualmente, la única personita en el país que padece el síndrome es Milagros Albeiros, que tiene 6 años y vive con sus papás José y Andrea y su hermanito Ismael en San Juan


      Grupos de apoyo

      Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org
      Sunshine Foundation : http://www.sunshinefoundation.org/
      The Progeria Research Foundation: http://www.progeriaresearch.org/



      Fuentes

      http://www.clarin.com/diario/2007/01/26/conexiones/t-01351561.htm
      http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm
      http://www.pablogarin.com.ar/2008/04/14/progeria-%E2%80%93-la-enfermedad-de-la-vejez-prematura/
      http://www.medicinageriatrica.com.ar/viewnews.php?id=EEkpFFlplkqzmYfPkA


      Enlaces relacionados

      http://www.diariodecuyo.com.ar/home/new_noticia.php?noticia_id=214830
      http://www.bariloche2000.com/article.php?story=20060623041043272
      http://www.progeriaeng.centerall.com/classifieds.php







      Para ayudar a Milagros económicamente, la una nenita en el país que padece este síndrome, hay una cuenta en el Banco San Juan: la 500/208093/0.

More from concientizacion

  1. 29concientizacion
  2. 28concientizacion
  3. 24concientizacion
  4. 18concientizacion